Video: Čo je to mutácia PTEN?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-16 01:51
Čo je PTEN gén ? PTEN je a gén ktorý pomáha zastaviť replikáciu buniek a ich rast mimo kontroly. Je to jeden z mnohých génov, ktoré slúžia ako „brzdy“a zabraňujú chybným bunkám vytvárať nádory. Ak máte zmeny, alebo a mutácia , vo vašom Gén PTEN sa vo vašom tele môžu tvoriť nerakovinové nádory, nazývané hamartómy.
Následne sa môže niekto tiež opýtať, čo znamená PTEN?
Fosfatáza a tenzín homológ (PTEN) je proteín, ktorý je u ľudí kódovaný génom PTEN. Mutácie tohto génu sú krokom vo vývoji mnohých rakovín.
Tiež, aká je abnormálna funkcia PTEN? Gén PTEN poskytuje návod na výrobu enzýmu, ktorý sa nachádza takmer vo všetkých tkanivách v telo . Enzým funguje ako nádorový supresor, čo znamená, že pomáha regulovať bunka delenie tým, že zabraňuje rastu a deleniu buniek príliš rýchlo alebo nekontrolovane.
Podobne, čo spôsobuje mutáciu PTEN?
Príčiny z PTEN nádorový syndróm hamartómu Stav môže byť dedičný alebo spôsobil podľa „nového“ mutácie v jednej zo spermií otca, vo vajíčkach matky alebo v bunke vyvíjajúceho sa plodu. Úloha súboru Gén PTEN je produkovať enzým, ktorý funguje ako súčasť chemickej dráhy k signálnym bunkám, aby sa prestali rozdeľovať.
Aké sú príznaky Cowdenovho syndrómu?
Ďalšie znaky a symptómy Cowdenovho syndrómu môžu zahŕňať benígne ochorenia prsníka, štítnej žľazy a endometria; vzácny, nerakovinový mozog nádor nazývaná Lhermitte-Duclosova choroba; zväčšená hlava ( makrocefália ); porucha autistického spektra; mentálne postihnutie ; a cievne (sieť krvných ciev tela)
Odporúča:
Aká mutácia spôsobuje cystickú fibrózu?
CF je spôsobená mutáciou génového regulátora transmembránovej vodivosti cystickej fibrózy (CFTR). Najbežnejšou mutáciou, F508, je delécia (δ znamenajúca delécia) troch nukleotidov, ktorá má za následok stratu aminokyseliny fenylalanínu (F) na 508. pozícii na proteíne
Aká mutácia spôsobuje Marfanov syndróm?
Je to spôsobené mutáciami v géne FBN1, ktorý poskytuje návod na výrobu proteínu nazývaného fibrillin-1. Marfanov syndróm je dedičný v autozomálne dominantnom vzore. Najmenej 25% prípadov je dôsledkom novej (de novo) mutácie. Liečba je založená na znakoch a symptómoch každej osoby
Čo je to kosáčikovitá mutácia?
Kosáčikovitá anémia je genetické ochorenie so závažnými príznakmi vrátane bolesti a anémie. Ochorenie je spôsobené zmutovanou verziou génu, ktorý pomáha vytvárať hemoglobín – proteín, ktorý prenáša kyslík v červených krvinkách
Čo je heterozygotná mutácia faktora V Leiden?
Heterozygotný znamená, že dve kópie génu sú odlišné. Ak sú obidva génové kódy pre faktor V Leiden (tj. V homozygotnom stave), existuje väčšie riziko vzniku krvnej zrazeniny. Faktor V Leiden je spôsobený chybou v sekvencii DNA génu faktora V
Aká génová mutácia spôsobuje kosáčikovitú bunku?
Ochorenie kosáčikovitej anémie je spôsobené mutáciou génu hemoglobín-beta, ktorý sa nachádza na chromozóme 11. Hemoglobín transportuje kyslík z pľúc do iných častí tela. Červené krvinky s normálnym hemoglobínom (hemoglobín-A) sú hladké a okrúhle a kĺžu cez krvné cievy