Obsah:
Video: Aký typ mutácie spôsobuje CMT?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-16 01:51
Napíšte X Charcot-Marie-Toothova choroba (CMTX) je spôsobená od mutácie v génoch na chromozóme X, jednom z dvoch pohlavných chromozómov. V závislosti od konkrétneho génu, ktorý je zmenená, táto závažná, na začiatku sa vyskytujúca forma poruchy môže byť tiež klasifikovaná ako CMT1 alebo CMT4. CMTX5 je známy aj ako Rosenbergov-Chutorianov syndróm.
Tiež sa pýta, je CMT formou svalovej dystrofie?
Charcot-Marie-Toothova choroba ( CMT ) je jednou z najčastejších dedičných neurologických porúch, ktorá postihuje približne 1 z 2 500 ľudí v USA. CMT , tiež známa ako dedičná motorická a senzorická neuropatia (HMSN) alebo peroneálna svalová atrofia , zahŕňa skupinu porúch, ktoré postihujú periférne nervy.
Tiež viete, môže CMT preskočiť generáciu? CMT áno nie preskočiť generácie geneticky. Pre ľudí s autozomálne dominantnými a X-viazanými stavmi je to osoba bude buď mať podmienku alebo nie. Preto CMT príznaky majú preskočil generáciu , ale genetika za týmto stavom nie preskočené.
Okrem vyššie uvedeného, čo spôsobuje CMT?
- CMT1 je zvyčajne spôsobená duplikáciou génu na chromozóme 17.
- CMT2 je výsledkom defektu v axóne vašich periférnych nervových buniek.
- CMT3, tiež nazývaná Dejerine-Sottasova choroba, je spôsobená mutáciou vášho génu P0 alebo PMP-22.
- CMT4 je spôsobený niekoľkými génovými mutáciami.
Aké sú rôzne typy CMT?
Rôzne typy chorôb CMT sú CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, CMTX a DI-CMT
- CMT1. CMT1 je najbežnejší typ CMT a predstavuje asi dve tretiny všetkých prípadov.
- CMT2.
- CMT3.
- CMT4.
- CMT-X.
- Dominantný medziprodukt CMT.
Odporúča:
Aký typ baktérií spôsobuje pyelonefritídu?
Hlavnou príčinou akútnej pyelonefritídy sú gramnegatívne baktérie, najčastejšou je Escherichia coli. Medzi ďalšie gramnegatívne baktérie, ktoré spôsobujú akútnu pyelonefritídu, patria Proteus, Klebsiella a Enterobacter. U väčšiny pacientov bude infekčný organizmus pochádzať z ich fekálnej flóry
Aký typ malárie spôsobuje Plasmodium vivax?
Plasmodium vivax je protozoálny parazit a ľudský patogén. Tento parazit je najčastejšou a najrozšírenejšou príčinou opakujúcej sa malárie. Hoci je menej virulentný ako Plasmodium falciparum, najsmrteľnejší z piatich ľudských parazitov malárie, P
Aký typ poranenia spôsobuje šedý zákal?
Traumatická katarakta sa vyskytuje sekundárne k tupým alebo prenikajúcim očným traumám. Infračervená energia (katarakta fúkača skla), elektrický šok a ionizujúce žiarenie sú ďalšie zriedkavé príčiny traumatického katarakty
Ako môžu ďalšie mutácie poskytnúť rakovinovým bunkám výhodu?
Rakovina je nekontrolovaný rast buniek. Mutácie v génoch môžu spôsobiť rakovinu zrýchlením delenia buniek alebo inhibíciou normálnych kontrol v systéme, ako je zastavenie bunkového cyklu alebo naprogramovaná smrť buniek. Ako množstvo rakovinotvorných buniek rastie, môže sa vyvinúť do nádoru
Aký typ rakoviny spôsobuje anémiu?
Rakoviny, ktoré sú s anémiou najužšie spojené, sú: Rakoviny, ktoré postihujú kostnú dreň. Rakovina krvi, ako je leukémia, lymfóm a myelóm, interferuje so schopnosťou kostnej drene vytvárať zdravé krvinky alebo ju ničí. Iné druhy rakoviny, ktoré sa šíria do kostnej drene, môžu tiež spôsobiť anémiu