Obsah:
Video: Čo je lyzozomálna akumulačná choroba?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-16 01:51
Endokrinológia. Lyzozomálne skladovacie choroby (LSD; /ˌla? S? ˈSo? M? L /) sú skupinou asi 50 vzácnych dedičných metabolických poruchy ktoré vyplývajú z chýb v lyzozomálne funkciu. Lyzozómy sú vaky enzýmov v bunkách, ktoré trávia veľké molekuly a odovzdávajú fragmenty do iných častí bunky na recykláciu.
Tu uvádzame, aké sú lyzozomálne akumulačné choroby?
Niekoľko lyzozomálne poruchy skladovania ako napr príklad Gaucher choroba , 12 Tay Sachs choroba , 13 Pompe choroba , 14 nedostatok beta-galaktozidázy15 mať infantilný, mladistvý a formy pre dospelých. Závažnosť a lyzozomálne skladovanie typ poruchy bude čiastočne závisieť od typu akumulujúceho sa odpadového produktu.
Následne je otázkou, čo je príčinou lyzozomálneho ukladacieho ochorenia? V každom prípade, lyzozomálne skladovacie choroby sú spôsobil vrodenou chybou metabolizmu, ktorá má za následok absenciu alebo nedostatok enzýmu, čo vedie k nevhodnému skladovanie materiálu v rôznych bunkách tela. Väčšina lyzozomálne poruchy skladovania sa dedia autozomálne recesívnym spôsobom.
aké sú lyzozomálne poruchy skladovania a aké sú príznaky?
Príznaky lyzozomálnych skladovacích chorôb
- Oneskorenie intelektuálneho a fyzického vývoja.
- Záchvaty.
- Deformácie tváre a iných kostí.
- Stuhnutosť a bolesť kĺbov.
- Ťažké dýchanie.
- Problémy so zrakom a sluchom.
- Anémia, krvácanie z nosa a ľahké krvácanie alebo podliatiny.
- Opuchnuté brucho v dôsledku zväčšenej sleziny alebo pečene.
Koľko je lyzozomálnych skladovacích chorôb?
Lyzozomálna skladovacia choroba Zoznam. The Vedecká komunita identifikovala viac ako 40 typov lyzozomálne skladovacie choroby , a toto číslo stále rastie. Hoci the rôzne typy LSD sú jednotlivo zriedkavé, spolu ovplyvňujú asi 1 v 7 700 pôrodov, čo z nich robí pomerne bežný zdravotný problém.
Odporúča:
Čo je choroba vzdušného priestoru v pľúcach?
Ochorenie vzdušného priestoru alebo alveolárna choroba pľúc je proces, pri ktorom dochádza k vyplneniu pľúcnych alveol / acini
Prečo sa trypanosomiáza nazýva spánková choroba?
Africká trypanosomiáza je parazitické ochorenie prenášané muchou tsetse. Prezýva sa mu prezývka „spavá choroba“, pretože symptómy môžu zahŕňať narušený spánkový režim
Čo je Limonia choroba?
Pneumónia je infekcia pľúc s celým radom možných príčin. Môže ísť o závažné a život ohrozujúce ochorenie. Spravidla sa začína bakteriálnou, vírusovou alebo plesňovou infekciou. Pľúca sa zapália a malé vzduchové vaky alebo alveoly v pľúcach sa naplnia tekutinou
Aká choroba postihuje celé telo hovädzieho dobytka a najčastejšie spôsobuje náhlu smrť?
Enterotoxémiu spôsobujú baktérie (Clostridium perfringens - TypeD). Mnoho zvierat však uhynie skôr, ako prejavia príznaky choroby. Ochorenie je charakterizované tým, že zviera ohýba hlavu dozadu
Je rakovina choroba alebo choroba?
Rakovina sa vzťahuje na ktorúkoľvek z mnohých chorôb charakterizovaných vývojom abnormálnych buniek, ktoré sa nekontrolovateľne delia a majú schopnosť infiltrovať a ničiť normálne telesné tkanivo. Rakovina má často schopnosť šíriť sa po celom tele. Rakovina je druhou najčastejšou príčinou úmrtí na svete