Video: Podľa čoho je pomenovaná Tay Sachsova choroba?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-16 01:51
The choroba je pomenovaný po britský oftalmológ Warren Tay ktorý prvýkrát popísal červenú škvrnu na sietnici oka v roku 1881, a americký neurológ Bernard Sachs z nemocnice Mount Sinai, ktorý opísal bunkové zmeny Tay - Sachs a zaznamenali zvýšenú prevalenciu u východoeurópskych Židov
V súvislosti s tým, AKO pomenovala choroba Tay Sachs?
The choroba je pomenovaný po Warenovi Tay , ktorý v roku 1881 prvýkrát popísal symptomatickú červenú škvrnu na sietnici oka; a Bernarda Sachs , ktorý v roku 1887 opísal bunkové zmeny a zaznamenal zvýšenú mieru choroba u aškenázskych Židov.
Rovnako tak, čo sa deje pri Tay Sachsovej chorobe? Tay - Sachsova choroba nastáva, keď telu chýba hexosaminidáza A. Ide o proteín, ktorý pomáha rozkladať skupinu chemikálií nachádzajúcich sa v nervovom tkanive nazývaných gangliosidy. Bez tohto proteínu sa gangliosidy, najmä gangliozid GM2, hromadia v bunkách, často nervových bunkách v mozgu.
Aký je genotyp choroby Tay Sachs?
Tay - Sachs je autozomálne recesívny choroba spôsobené mutáciami v oboch alelách génu (HEXA) na chromozóme 15. HEXA kóduje alfa podjednotku enzýmu β-hexosaminidázy A. Tento enzým sa nachádza v lyzozómoch, organelách, ktoré rozkladajú veľké molekuly na recykláciu bunkou.
Existujú nejaké ďalšie názvy pre chorobu Tay Sachs?
Iné meno pre Tay - Sachsova choroba je GM2 gangliosidóza typu 1. Tam sú dvaja iné , súvisiace poruchy, nazývané Sandhoff choroba a nedostatok aktivátora hexosaminidázy, od ktorých sú nerozoznateľné Tay - Sachsova choroba na základe symptómov a je možné ich rozlíšiť iba testovaním the základná príčina.
Odporúča:
Čo je klasifikácia srdcového zlyhania podľa NYHA?
Klasifikácia NYHA - Etapy srdcového zlyhania: Trieda I - Žiadne príznaky a žiadne obmedzenie bežnej fyzickej aktivity, napr. dýchavičnosť pri chôdzi, chôdzi po schodoch atď. Trieda II - Mierne príznaky (mierna dýchavičnosť a/alebo angína) a mierne obmedzenie počas bežnej činnosti
Aký je účel snov podľa psychoanalytickej teórie?
V súlade s psychoanalytickou perspektívou teória snov Sigmunda Freuda naznačovala, že sny predstavujú nevedomé túžby, myšlienky a motivácie. Podľa Freudovho psychoanalytického pohľadu na osobnosť sú ľudia poháňaní agresívnymi a sexuálnymi inštinktmi, ktoré sú potláčané vedomým vedomím
Podľa čoho sa určuje onkotický tlak?
Onkotický tlak alebo koloidný osmotický tlak je forma osmotického tlaku indukovaného proteínmi, najmä albumínom, v plazme krvnej cievy (krv/kvapalina), ktorá vytesňuje molekuly vody, čím vytvára relatívny deficit molekúl vody s pohybom molekúl vody späť do obehový systém v spodnej časti
Kde vznikla Tay Sachsova choroba?
Diferenciálna diagnostika: Sandhoffova choroba, Leigh
Je rakovina choroba alebo choroba?
Rakovina sa vzťahuje na ktorúkoľvek z mnohých chorôb charakterizovaných vývojom abnormálnych buniek, ktoré sa nekontrolovateľne delia a majú schopnosť infiltrovať a ničiť normálne telesné tkanivo. Rakovina má často schopnosť šíriť sa po celom tele. Rakovina je druhou najčastejšou príčinou úmrtí na svete