Aké sú bežné metabolické poruchy?
Aké sú bežné metabolické poruchy?

Video: Aké sú bežné metabolické poruchy?

Video: Aké sú bežné metabolické poruchy?
Video: Как проверить генератор. За 3 минуты, БЕЗ ПРИБОРОВ и умений. 2024, Júl
Anonim

Najviac bežné z nich sú: kosáčikovitá anémia u Afroameričanov. cystická fibróza u ľudí európskeho dedičstva. choroba moču z javorového sirupu v mennonitských komunitách.

Ako sa týmto spôsobom diagnostikujú metabolické poruchy?

Zdedené metabolické poruchy sú prítomné pri narodení a niektoré sa zistia rutinným skríningom. Akonáhle sa symptómy vyvinú, sú k dispozícii špecifické krvné alebo DNA testy diagnostikovať väčšina genetických metabolické poruchy . Odporučenie do špecializovaného centra (zvyčajne na univerzite) zvyšuje šance na opravu diagnostika.

Podobne sú príklady metabolických porúch? Príklady:

  • Familiárna hypercholesterolémia.
  • Gaucherova choroba.
  • Hunterov syndróm.
  • Krabbeho choroba.
  • Ochorenie moču z javorového sirupu.
  • Metachromatická leukodystrofia.
  • Mitochondriálna encefalopatia, laktátová acidóza, epizódy podobné mŕtvici (MELAS)
  • Niemann-Pick.

Okrem toho sú všetky metabolické poruchy smrteľné?

Najťažšie metabolické ochorenia môže byť smrtiace ak sa neliečia hneď po narodení, zatiaľ čo iné môžu spôsobiť len veľmi pomalé poranenie alebo viesť k poškodeniu metabolické kríza iba raz za život.

Čo sú metabolické poruchy?

Metabolická porucha . A metabolická porucha môže nastať, keď abnormálne chemické reakcie v tele zmenia normálne hodnoty metabolické proces. Môže byť tiež definovaná ako dedičná anomália jedného génu, z ktorých väčšina je autozomálne recesívna.

Odporúča: