Ako syndróm Kearns Sayre ovplyvňuje bunkové dýchanie?
Ako syndróm Kearns Sayre ovplyvňuje bunkové dýchanie?

Video: Ako syndróm Kearns Sayre ovplyvňuje bunkové dýchanie?

Video: Ako syndróm Kearns Sayre ovplyvňuje bunkové dýchanie?
Video: Kearns-Sayre Syndrome 2024, Jún
Anonim

Kearns - Sayreov syndróm je stav spôsobený defektmi mitochondrií, ktoré sú štruktúry v bunkách, ktoré využívajú kyslík na premenu energie z potravy do formy buniek môcť používať. Delécie mtDNA majú za následok zhoršenie oxidačnej fosforylácie a zníženie bunkové výroba energie.

Následne si možno položiť otázku, akú organelu ovplyvňuje syndróm Kearns Sayre?

Kearns-Sayreov syndróm je delečný syndróm mitochondriálnej DNA (mtDNA). Vyplýva to z abnormalít v DNA mitochondrie - malé tyčinkovité štruktúry nachádzajúce sa v každej bunke tela, ktoré produkujú energiu, ktorá poháňa bunkové funkcie.

Podobne, aké sú hlavné príznaky syndrómu Kearns Sayre? Príznaky a symptómy Kearns-Sayrovho syndrómu zahŕňajú nasledovné:

  • Svalová slabosť - Proximálna myopatia, ptóza a vonkajšia oftalmoplegia.
  • Dysfunkcia centrálneho nervového systému (CNS) - Retinitis pigmentosa, cerebellar ataxia, kognitívne deficity, katarakta a encefalopatia.

Tiež viete, je syndróm Kearns Sayre smrteľný?

Kearns - Sayreov syndróm je zvyčajne výsledkom jednoduchých, rozsiahlych deléčných mutácií mitochondriálnej DNA. V Kearns - Sayreov syndróm progresívna blokáda vedenia srdcového vzruchu je bežná a môže byť smrteľné ; preto včasné umiestnenie kardiostimulátora môže predĺžiť životnosť.

Ako častý je syndróm Kearns Sayre?

Kearns - Sayreov syndróm (KSS) je a zriedkavé neuromuskulárne porucha . Pri týchto poruchách je prítomný abnormálne vysoký počet defektných mitochondrií. U približne 80 percent jedincov postihnutých KSS testy odhalia chýbajúci genetický materiál (delécia) zahŕňajúci jedinečnú DNA v mitochondriách (mtDNA).

Odporúča: