Ktoré genetické ochorenie je spojené s mutáciou nádorového supresorového génu?
Ktoré genetické ochorenie je spojené s mutáciou nádorového supresorového génu?

Video: Ktoré genetické ochorenie je spojené s mutáciou nádorového supresorového génu?

Video: Ktoré genetické ochorenie je spojené s mutáciou nádorového supresorového génu?
Video: Ukrajinský spravodaj: Ruské vojská sa zasekli, Putin zatiaľ rokovať nechce (20.3.2022) 2024, Júl
Anonim

Dedičné mutácie z dvoch ďalších tumor supresorové gény , BRCA1 a BRCA2, sú zodpovedné za dedičné prípadov rakoviny prsníka, ktoré predstavujú 5 až 10% z celkového výskytu rakoviny prsníka.

Potom nesú mutované nádorové supresorové gény a onkogény rôzne typy mutácií?

Dominantný zisk z funkcie mutácie v protoonkogénoch a recesívna strata funkcie mutácie v nádor - supresorové gény sú onkogénne . Aktivačný mutácia jednej z dvoch alel proto- onkogén prevádza na onkogén , ktorý môcť vyvolať transformáciu v kultivovaných bunkách alebo rakovina u zvierat.

Tiež viete, čo sa stane, ak dôjde k mutácii v géne p53? Väčšina TP53 mutácie zmeniť jednotlivé aminokyseliny v proteín p53 , čo vedie k výrobe zmenenej verzie bielkoviny ktorý nemôže kontrolovať bunkovú proliferáciu a nie je schopný spustiť apoptózu v bunkách s zmutované alebo poškodená DNA. V dôsledku toho sa poškodenie DNA môže hromadiť v bunkách.

Tiež viete, prečo sú mutácie v nádorových supresorových génoch recesívne?

Nádorové supresorové gény sú recesívny na bunkovej úrovni, a preto je potrebná inaktivácia oboch alel. To sa častejšie dosahuje prostredníctvom mutácia jednej alely a delécia druhej alely. Konečne nejaké mutácie pôsobia ako dominantne negatívny a v skutočnosti jediná udalosť deaktivuje obe alely.

Je mutácia p53 dominantná alebo recesívna?

Existujú určité výnimky z pravidla dvoch zásahov pre nádorové supresory, ako napríklad niektoré mutácie v p53 génový produkt. mutácie p53 môže fungovať ako a dominantný negatívne, čo znamená, že a mutovaný p53 proteín môže brániť funkcii prirodzeného proteínu produkovaného z zmutované alela.

Odporúča: