Čo spôsobuje akútnu intermitentnú porfýriu?
Čo spôsobuje akútnu intermitentnú porfýriu?
Anonim

AIP je spôsobená nízkymi hladinami porfobilinogen deaminázy (PBGD), enzýmu, ktorý sa tiež často nazýva hydroxymetylbilan syntáza. Nízke hladiny PBGD spravidla nepostačujú na vyvolanie symptómov; aktivačné faktory ako napr hormónov , lieky a diétne zmeny môžu vyvolať príznaky.

Čo z toho je prerušovaná porfýria?

Akútna intermitentná porfýria (AIP) je zriedkavá autozomálne dominantná metabolická porucha postihujúca produkciu hemu vyplývajúca z nedostatku porfobilinogéndeaminázy. Je to najbežnejší z akútne porfýrie.

Podobne, aké lieky spôsobujú porfýriu? Medzi ďalšie faktory patria lieky (vrátane barbituráty , hydantoíny, iné antiepileptiká a sulfónamidové antibiotiká-pozri tabuľku Lieky a porfýria) a reprodukčné hormóny (progesterón a príbuzné steroidy), najmä tie, ktoré indukujú pečeňovú ALA syntázu a enzýmy cytochrómu P-450.

Ak vezmeme do úvahy toto, je akútna intermitentná porfýria smrteľná?

Akútne neuroviscerálne záchvaty porfýria môže byť život ohrozujúce. Sú zriedkavé a je známe, že je ťažké ich klinicky diagnostikovať, ale mali by sa zvážiť, najmä u pacientok s nevysvetliteľnou bolesťou brucha a súvisiacimi neurologickými alebo psychiatrickými príznakmi alebo hyponatriémiou.

Aký je pocit pri záchvate porfýrie?

Najčastejšie hlásené vysiľujúce symptómy sú difúzna silná bolesť postihujúca brucho, chrbát alebo končatiny; iné bežné útok Medzi príznaky a symptómy patrí nevoľnosť a vracanie, zápcha, hypertenzia, slabosť motora, nespavosť alebo úzkosť [1–3, 5].

Odporúča: