Video: Aký je vedecký názov pre syndróm Treacher Collins?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-16 01:51
Diagnóza je spravidla podozrivá na základe symptómov a röntgenového žiarenia a potenciálne potvrdená genetickým testovaním. Treacher Collinsov syndróm nie je liečiteľné.
| Treacher Collinsov syndróm | |
|---|---|
| Iné mená | Zradca Collins – Franceschetti syndróm , mandibulofaciálna dysostóza, Franceschetti-Zwalen-Klein syndróm |
Tiež sa pýtali, čo spôsobuje Treacher Collins?
Treacher Collinsov syndróm (TCS) je spôsobil zmenami (mutáciami) v ktoromkoľvek z niekoľkých génov: TCOF1 (vo viac ako 80% prípadov), POLR1C alebo POLR1D. V niekoľkých prípadoch genetické spôsobiť stavu nie je známy. Zdá sa, že tieto gény hrajú dôležitú úlohu v ranom vývoji kostí a iných tkanív tváre.
Za druhé, je Treacher Collinsov syndróm zdravotným postihnutím? Treacher Collinsov syndróm je genetický porucha ktorý ovplyvňuje rast a vývoj hlavy, spôsobuje anomálie tváre a stratu sluchu. Vo väčšine prípadov nie je inteligencia dieťaťa ovplyvnená.
Aká organela v tejto súvislosti spôsobuje Treacher Collinsov syndróm?
Kedy Treacher Collinsov syndróm je výsledkom mutácií v géne TCOF1 alebo POLR1D, považuje sa za autozomálne dominantný stav, čo znamená, že jedna kópia zmeneného génu v každej bunke postačuje na spôsobiť the porucha.
Čo je Treacher Collins NHS?
Syndróm Treachera Collinsa je názov pre vrodenú chybu, ktorá môže ovplyvniť veľkosť a tvar uší, očných viečok, lícnych kostí a hornej a dolnej čeľuste. Rozsah deformácie tváre sa líši od jedného postihnutého jedinca k druhému.
Odporúča:
Aký je vedecký názov sépie?
Sepiida Následne sa môžeme tiež opýtať, čo je to sépiový kmeň? Mollusca Lophotrochozoa Navyše, aký je bežný názov Loligo? Loligo prohibesii (niekedy sa píše chybne Forbesi ), bežne známy ako chobotnica žilnatá a chobotnica dlhoplutvá, je obchodne dôležitý druh chobotnice v rodine Loliginidae , chobotnice ceruzky.
Aký je vedecký názov Lubi Lubi?
Vedecké názvy Bežné názvy Ficus palmifolia Usteri [Illegitimate] Lamiyog (Bis.) Ficus pseudopalma Blanco Lubi-lubi (Tag.) Dracaen fig (Engl.) Palmový list fig (Engl.)
Aký je vedecký názov pre intoleranciu laktózy?
Vrodená intolerancia laktózy je extrémne zriedkavá genetická porucha, pri ktorej sa od narodenia tvorí len málo alebo vôbec žiadna laktáza. Intolerancia laktózy Iné názvy Nedostatok laktázy, hypolaktázia, alaktázia Laktózu tvoria dva jednoduché cukry Špecialita Gastroenterológia Príznaky Bolesť brucha, nadúvanie, hnačka, plyn, nevoľnosť
Čo spôsobuje syndróm Treacher Collins?
Treacher Collinsov syndróm je genetický stav. Genetický stav je spôsobený prítomnosťou jedného alebo viacerých génov, ktoré buď nefungujú vôbec, alebo nefungujú tak, ako by mali. Predpokladá sa, že syndróm Treacher Collins je spôsobený zmenou génu na chromozóme 5, ktorý ovplyvňuje vývoj tváre
Aký je vedecký názov pre hovienko?
Feces je vedecká terminológia, zatiaľ čo termín stolica sa bežne používa aj v lekárskom kontexte. Mimo vedeckých kontextov sú tieto pojmy menej bežné a najbežnejším laickým termínom je poo (alebo hovienko v severoamerickej angličtine)