Obsah:

Čo je príčinou galaktozémie?
Čo je príčinou galaktozémie?

Video: Čo je príčinou galaktozémie?

Video: Čo je príčinou galaktozémie?
Video: Hana Hegerová Co je toho příčinou 2024, Júl
Anonim

Galaktozémia je spôsobil mutáciami génov a nedostatkom enzýmov. To príčiny cukrovú galaktózu, ktorá sa hromadí v krvi. Je to dedičná porucha a rodičia ju môžu prenášať na svoje biologické deti.

Čo je príčinou galaktozémie?

Klasická galaktozémia nastáva vtedy, ak enzým nazývaný galaktóza-1-fosfát uridyltransferáza (GALT) chýba alebo nie je funkčný. Tento pečeňový enzým je zodpovedný za rozklad galaktózy (vedľajší produkt cukru z laktózy) prsník mlieko, kravské mlieko a iné mliečne výrobky) na glukózu

Navyše, čo je galaktozémia? Galaktozémia je porucha, ktorá ovplyvňuje, ako telo spracováva jednoduchý cukor nazývaný galaktóza. Je to predovšetkým súčasť väčšieho cukru nazývaného laktóza, ktorý sa nachádza vo všetkých mliečnych výrobkoch a mnohých detských výživách. Príznaky a príznaky galaktozémia sú dôsledkom neschopnosti použiť galaktózu na výrobu energie.

Ľudia sa tiež pýtajú, aké sú príznaky a príznaky galaktozémie?

Ak sa novorodencovi alebo kojencovi s galaktozémiou podá mlieko alebo mliečne výrobky, môžu sa uňho vyvinúť prejavy a príznaky, ktoré zahŕňajú:

  • Slabé kŕmenie.
  • Vracanie
  • Žltačka.
  • Slabý prírastok hmotnosti.
  • Neschopnosť znova získať pôrodnú hmotnosť, čo sa zvyčajne stane, keď má novorodenec dva týždne.
  • Letargia.
  • Podráždenosť.
  • Záchvaty.

Ako častá je galaktozémia?

Klasika galaktozémia postihuje 1 z 30 000 až 1 zo 60 000 novorodencov, a je to viac spoločný u jedincov írskeho pôvodu. Prevalencia klinického variantu galaktozémia sa odhaduje na 1 z 20 000. Prevalencia Duarte galaktozémia je približne 1 zo 4 000.

Odporúča: