Aká je normálna funkcia fibrilínu 1?
Aká je normálna funkcia fibrilínu 1?

Video: Aká je normálna funkcia fibrilínu 1?

Video: Aká je normálna funkcia fibrilínu 1?
Video: Дар / El Mal Ajeno (Aka For The Good Of Others) (2010) / Драма, Триллер, Фантастика 2024, Júl
Anonim

Fibrilín - 1 je veľký glykoproteín extracelulárnej matrice, ktorý slúži ako štrukturálna zložka 10-12 nm mikrofibríl viažucich vápnik. Tieto mikrofibrily poskytujú štrukturálnu podporu nesúcu silu v elastickom a neelastickom spojivovom tkanive v celom tele.

Otázkou tiež je, aká je funkcia fibrilínu 1?

Normálne Funkcia Gén FBN1 poskytuje návod na výrobu veľkého proteínu tzv fibrilín - 1 . Tento proteín je transportovaný von z buniek do extracelulárnej matrice, čo je zložitá mriežka bielkovín a ďalších molekúl, ktorá sa tvorí v priestoroch medzi bunkami.

Čo znamená fbn1? Urob Nepredávajte moje osobné údaje.

Kde sa týmto spôsobom nachádza fibrilín?

Fibrilín-1 Doteraz boli opísané 3 formy fibrilínu. Proteín fibrillin-1 bol izolovaný spoločnosťou Engvall v roku 1986 a mutácie v géne FBN1 spôsobujú Marfanov syndróm. Tento proteín sa nachádza u ľudí a jeho gén sa nachádza na chromozóm 15. V súčasnosti je opísaných viac ako 1500 rôznych mutácií.

Ktorý chromozóm je ovplyvnený Marfanovým syndrómom?

Mutácie v FBN1 alebo fibrilíne gén na chromozóme 15 spôsobujú genetickú poruchu nazývanú Marfanov syndróm. Pokazený proteín z mutovaného gén oslabuje šľachy, väzy a ďalšie spojivové tkanivá v tele.

Odporúča: