Ako je diagnostikovaný DiGeorgeov syndróm?

2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-16 01:51

Diagnóza . DiGeorgeov syndróm je najčastejšie diagnostikovaná s krvou test nazývaná FISH analýza (Fluorescent In Situ Hybridization). Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti pravdepodobne požiada o analýzu FISH, ak má dieťa príznaky, ktoré môžu naznačovať DiGeorgeov syndróm alebo ak sa objavia príznaky srdcovej chyby.

Tiež viete, ako sa diagnostikuje velokardiofaciálny syndróm?

VCFS je podozrivý ako a diagnostika na základe klinického vyšetrenia a prítomnosti znakov a symptómov syndróm . Špeciálna krv test Potom sa uskutoční takzvaná FISH (fluorescenčná hybridizácia in situ), aby sa hľadala delécia v chromozóme 22q11.

Možno sa tiež opýtať, ako sa DiGeorgeov syndróm dedí? DiGeorgeov syndróm je zvyčajne dôsledkom vymazania 30 až 40 gény v strede chromozóm 22 na mieste známom ako 22q11. 2. Asi 90% prípadov sa vyskytuje v dôsledku novej mutácie počas raného vývoja, zatiaľ čo 10% je zdedené od rodičov danej osoby.

Čo sa týka tohto, ako vyzerá DiGeorgeov syndróm?

Môže existovať množstvo konkrétnych čŕt tváre byť prítomné u niektorých ľudí s 22q11. 2 vypustenie syndróm . Môžu to byť malé, nízko nasadené uši, krátka šírka očných otvorov (palpebrálne štrbiny), oči s kapucňou, relatívne dlhá tvár, zväčšená špička nosa (bulbózna) alebo krátka alebo sploštená ryha v hornej pere.

Je možné zistiť DiGeorgeov syndróm pred narodením?

Diagnóza DiGeorgeov syndróm môže urobiť ultrazvukovým vyšetrením okolo osemnásteho týždňa tehotenstva, keď sa objavia abnormality vo vývoji srdca alebo podnebia môcť byť zistené . Ďalšia technika, ktorá sa používa na diagnostiku syndróm pred narodením sa nazýva fluorescenčná in situ hybridizácia alebo FISH.