Čo je príčinou ALD?
Čo je príčinou ALD?

Video: Čo je príčinou ALD?

Video: Čo je príčinou ALD?
Video: Hana Hegerová Co je toho příčinou 2024, Júl
Anonim

ALD je spôsobil genetickou abnormalitou, bežne označovanou ako „genetická mutácia“, postihujúcou chromozóm X, inak známou ako stav „spojený s x“. Každý má dva pohlavné chromozómy: ženy majú dva chromozómy X a muži majú chromozóm X a Y.

Ako teda človek dostane ALD?

ALD postihuje viac mužov ako ženy, pretože sa dedí v X-viazanom vzore. To znamená, že zodpovedná génová mutácia je na X chromozóme. Iba muži mať jeden X chromozóm, zatiaľ čo ženy mať dva. Pretože ženy mať dva chromozómy X, oni môže mať jeden normálny gén a jedna kópia s génovou mutáciou.

Tiež viete, ako sa lieči ALD? Adrenoleukodystrofia nemá liek. Transplantácia kmeňových buniek však môže zastaviť progresiu ALD ak sa to urobí, keď sa prvýkrát objavia neurologické príznaky. Lekári sa zamerajú na zmiernenie vašich symptómov a spomalenie postupu chorôb.

Rovnako tak, aká je očakávaná dĺžka života niekoho s ALD?

Prognóza je vo všeobecnosti zlá, najmä ak ochorenie nie je správne diagnostikované skôr, ako sa objavia významné symptómy. Mnoho z týchto detí zomrie do jedného až desiatich rokov od nástupu symptómov.

Ako ALD ovplyvňuje nadobličky?

V adrenoleukodystrofia ( ALD ), vaše telo nedokáže rozložiť mastné kyseliny s veľmi dlhým reťazcom (VLCFA), čo spôsobuje hromadenie nasýtených VLCFA v mozgu, nervózny systém a nadobličky.

Odporúča: