Ako sa diagnostikuje CdLS?

2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-16 01:51

The diagnostika z CdLS je primárne klinický, založený na znakoch a symptómoch pozorovaných prostredníctvom hodnotenia lekárom, vrátane anamnézy, fyzikálneho vyšetrenia a laboratórnych testov. Genetické testovanie však môže byť nápomocné pri potvrdení klinického stavu diagnostika a posúdenie toho, ktorý gén je zahrnutý.

Tiež sa pýtali, aké sú príznaky syndrómu Cornelia de Lange?

Ďalšie príznaky a symptómy syndrómu Cornelia de Lange môžu zahŕňať nadmerné ochlpenie tela (hypertrichóza), neobvykle malú hlavu (mikrocefália), strata sluchu , a problémy s tráviacim traktom. Niektorí ľudia s týmto stavom sa rodia s otvorom v podnebí, ktorý sa nazýva rázštep podnebia.

Okrem toho, ako zriedkavé sú CdLS? CdLS je veľmi zriedkavé porucha, ktorá je zjavná pri narodení (vrodená). Odhadovalo sa to CdLS sa vyskytuje približne u jedného z každých 10 000 živonarodených detí v USA. V lekárskej literatúre bolo hlásených viac ako 400 prípadov, vrátane postihnutých jedincov v rámci niekoľkých rodín (rodín).

Možno sa tiež opýtať, aká je očakávaná dĺžka života človeka so syndrómom Cornelia de Lange?

Dĺžka života je relatívne normálna pre ľudí so syndrómom Cornelia de Lange a väčšina postihnutých detí žije až do dospelosti. V jednom článku sa napríklad spomína žena s Cornelia de Langeov syndróm kto žil Vek 61 a postihnutého muža, ktorý sa dožil Vek 54.

Čo je syndróm CdLS?

Cornelia de Lange syndróm ( CdLS ) je genetická porucha. Ľudia s týmto syndróm zažiť celý rad fyzických, kognitívnych a zdravotných problémov, od miernych po ťažké. Často sa mu hovorí Brachmann de Lange syndróm alebo Bushy syndróm a je tiež známy ako amsterdamský nanizmus.