Obsah:
Video: Aké sú fakty o syndróme Treacher Collins pre deti?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-16 01:51
Treacher Collinsov syndróm je zriedkavý genetický stav, ktorý ovplyvňuje vývoj tváre - najmä lícne kosti, čeľuste, uši a viečka. Tieto rozdiely často spôsobujú problémy s dýchaním, prehĺtaním, žuvaním, sluchom a rečou.
Vzhľadom na to je niekoľko zaujímavých faktov o syndróme Treachera Collinsa?
Definícia a fakty o syndróme Treacher Collins*
- Oči sklonené nadol od nosa.
- Veľmi málo rias a zárez v dolných viečkach (oko coloboma)
- Uši chýbajúce alebo neobvykle tvarované.
- Niektorí jedinci môžu mať poruchu sluchu.
- Malá čeľusť.
Podobne, ako dlho žije človek so syndrómom Treacher Collins? Obvykle ľudia s Treacher Collinsov syndróm z nich vyrastú fungujúci dospelí s normálnou inteligenciou. Pri správnom manažmente je dĺžka života približne a rovnako ako v a všeobecná populácia. V niektorých prípadoch, a prognóza závisí od a špecifické symptómy a závažnosť v a postihnuté osoba.
Ľudia sa tiež pýtajú, čo robí syndróm Treacher Collins?
Treacher Collinsov syndróm je stav, ktorý ovplyvňuje vývoj kostí a iných tkanív tváre. Príznaky a príznaky tohto porucha sa značne líšia, od takmer nepozorovateľných až po závažné.
Koľko detí sa narodilo s Treacher Collins?
TCS postihuje asi jeden z každého 50 000 detí narodený.
Odporúča:
Aké sú normálne hodnoty pre PaO 2 Aké sú hodnoty na určenie závažnosti hypoxémie?
Rovnako ako väčšina bežných medicínskych hodnôt a rozsahov sa definícia môže mierne líšiť, ale spravidla platia nasledujúce definície: Mierna hypoxémia: PaO2 = 60 až 79 mmHg. Stredná hypoxémia: PaO2 = 40 až 59 mmHg. Ťažká hypoxémia: PaO2 <40 mmHg
Aké sú zaujímavé fakty o tenkom čreve?
Tenké črevo je asi trikrát dlhšie ako vaše telo - najdlhšia časť tráviaceho traktu. Keď zjete jedlo, zostane vo vašom tenkom čreve až štyri hodiny. Prečo to trvá tak dlho? Vaše telo absorbuje 90 percent našich živín cez tenké črevo do vašej krvi
Čo spôsobuje syndróm Treacher Collins?
Treacher Collinsov syndróm je genetický stav. Genetický stav je spôsobený prítomnosťou jedného alebo viacerých génov, ktoré buď nefungujú vôbec, alebo nefungujú tak, ako by mali. Predpokladá sa, že syndróm Treacher Collins je spôsobený zmenou génu na chromozóme 5, ktorý ovplyvňuje vývoj tváre
Aké sú normálne klinické hodnoty pre deti?
Normálne hodnoty u detí Veková kategória Vekový rozsah Normálny srdcový tep Novorodenec 0-3 mesiace 80-205 za minútu Dojča/Malé dieťa 4 mesiace až 2 roky 75-190 za minútu Dieťa/školský vek 2-10 rokov 60-140 za minútu Staršie dieťa / Dospievajúci Nad 10 rokov 50-100 za minútu
Aký je vedecký názov pre syndróm Treacher Collins?
Diagnóza je všeobecne podozrivá na základe symptómov a röntgenových lúčov a potenciálne potvrdenia genetickým testovaním. Treacher Collinsov syndróm nie je liečiteľný. Treacher Collins syndróm Ostatné názvy Treacher Collins – Franceschetti syndróm, mandibulofaciálna dysostóza, Franceschetti-Zwalen-Klein syndróm