Vidíte so syndrómom mačacieho oka?
Vidíte so syndrómom mačacieho oka?
Anonim

Príznaky a symptómy syndróm mačacieho oka sa líšia, ale môžu zahŕňať: Kolobóm dúhovky. Análna atrézia (otvorenie konečníka chýba) Kožné štítky alebo jamky pred ušami.

Symptómy.

Lekárske termíny Ostatné mená Viac informácií: HPO ID
Tieto príznaky má 80% až 99% ľudí
Análna atrézia Absentný konečník 0002023

Môžu týmto spôsobom vidieť ľudia so syndrómom mačacieho oka?

Príznaky. Syndróm mačacieho oka ovplyvňuje spôsob, akým sa formujú určité časti tela dieťaťa pred jeho narodením. Príznaky vás vidím zahŕňajú: Rázštep pery alebo podnebia.

Podobne ako častý je syndróm mačacieho oka? Výskyt Syndróm mačacieho oka Syndróm mačacieho oka postihuje mužov aj ženy a odhaduje sa, že sa vyskytuje u 1 z 50 000 až 1 zo 150 000 jedincov. 1? Ak máte CES, s najväčšou pravdepodobnosťou ste jediný vo vašej rodine, ktorý má tento stav, pretože ide o chromozomálnu abnormalitu na rozdiel od génu.

Ako sa týmto spôsobom diagnostikuje syndróm mačacieho oka?

The diagnostika CES je založená na prítomnosti extra chromozomálneho materiálu odvodeného z chromozómu 22q11. (pozri „Príčiny“vyššie). Je možné, že a diagnostika CES môže byť podozrivé pred narodením (prenatálne) na základe špecializácie testy ako je ultrazvuk, amniocentéza a/alebo odber choriových klkov (CVS).

Aké ďalšie názvy sú pre syndróm mačacích očí?

Príklad defektu, podľa ktorého je CES pomenovaný. Syndróm mačacieho oka alebo Schmid-Fraccaro syndróm , je zriedkavý stav spôsobený tým, že krátke rameno (p) a malá časť dlhého ramena (q) ľudského chromozómu 22 sú prítomné tri (trizomické) alebo štyrikrát (tetrasomické) namiesto obvyklých dvakrát.

Odporúča: