Obsah:

Aké choroby spôsobujú enzýmy?
Aké choroby spôsobujú enzýmy?

Video: Aké choroby spôsobujú enzýmy?

Video: Aké choroby spôsobujú enzýmy?
Video: Enzýmy: regenerujú, zrýchľujú metabolizmus a rozpúšťajú usadeniny 2024, Júl
Anonim

Príklady:

  • Familiárna hypercholesterolémia.
  • Gaucher choroba .
  • Hunterov syndróm.
  • Krabbe choroba .
  • Javorový sirup moč choroba .
  • Metachromatická leukodystrofia.
  • Mitochondriálna encefalopatia, laktátová acidóza, epizódy podobné mŕtvici (MELAS)
  • Niemann-Pick.

Jednoducho povedané, aké sú poruchy enzýmov?

Enzým nedostatky alebo ich absenciu enzýmy , sú dedičné chyby, ktoré vedú k množstvu život meniacich alebo život ohrozujúcich stavov: MPS: Mukopolysacharidózy sú skupinou dedičných choroby v ktorých je chybný alebo chýba enzým spôsobuje hromadenie zložitých molekúl cukru v bunkách.

Následne je otázkou, aký je príklad metabolického ochorenia? A metabolická porucha nastáva, keď abnormálne chemické reakcie vo vašom tele narušia tento proces. Môžete vyvinúť a metabolická porucha keď niektoré orgány, ako napríklad pečeň alebo pankreas, ochorejú alebo nefungujú normálne. Cukrovka je príklad.

Vzhľadom na to, aký nedostatok enzýmov spôsobuje ochorenie?

Jej choroba sa dedí ako autozomálne recesívny znak. The porucha je spôsobil nedostatkom enzým známa ako pečeňová fosforyláza. Kvôli tomu nedostatok enzýmov , uložená forma energie získanej zo sacharidov (glykogénu) sa môže akumulovať v pečeni.

Ako sa diagnostikuje nedostatok enzýmov?

Tri hlavné testy používané na diagnostiku EPI sú:

  1. Test na fekálnu elastázu. Tento test meria množstvo elastázy, enzýmu produkovaného pankreasom, vo vašej stolici.
  2. Test fekálneho tuku. Tento test kontroluje množstvo tuku vo vašej stolici.
  3. Priamy test funkcie pankreasu.

Odporúča: