Aká je prognóza pre Tay Sachs?
Aká je prognóza pre Tay Sachs?

Video: Aká je prognóza pre Tay Sachs?

Video: Aká je prognóza pre Tay Sachs?
Video: Tay Sachs disease 2024, Júl
Anonim

Tay - Sachs choroba je progresívna neurodegeneratívna porucha. Klasická infantilná forma je zvyčajne smrteľná do veku 2 alebo 3 rokov. Smrť zvyčajne nastáva v dôsledku interkurentnej infekcie. U mladistvých sa smrť zvyčajne vyskytuje vo veku 10 až 15 rokov; predchádzalo niekoľko rokov vegetatívneho stavu s rigiditou tukov.

Otázkou tiež je, aká je miera prežitia Tay Sachsovej?

Aj pri najlepšej starostlivosti deti s Tay-Sachs choroba zvyčajne umierajú vo veku 4 rokov na opakujúcu sa infekciu. Dokonca aj s najlepšou starostlivosťou, deti s Tay-Sachs choroba zvyčajne zomierajú do 4 rokov na opakujúcu sa infekciu.

Následne je otázkou, či môžete zomrieť na chorobu Tay Sachs? Klasická infantilná Tay - Sachsova choroba je smrteľná choroba a deti s týmto choroba zvyčajne zomrieť do 5. roku. Mladistvý Tay - Sachs je tiež smrteľný, pričom k smrti dochádza v dospievaní alebo v ranej dospelosti. Dlhodobý výhľad pre dospelú formu nie je známy.

Vzhľadom na to, prečo nie je Tay Sachs vyliečiteľný?

Tay - Sachs choroba je spôsobená mutáciami v géne HEXA a dedičnosť je autozomálne recesívna. V súčasnej dobe existuje žiadny liek pre Tay - Sachs choroba, a existujú č terapie, ktoré spomaľujú progresiu ochorenia. Liečba je zameraná na zmiernenie symptómov a zvýšenie kvality života.

Čo robí Tay Sachs s telom?

Tay - Sachs choroba nastáva, keď telo nemá hexosaminidázu A. Ide o proteín, ktorý pomáha rozkladať skupinu chemikálií nachádzajúcich sa v nervovom tkanive nazývaných gangliosidy. Bez tohto proteínu sa gangliosidy, najmä gangliozid GM2, hromadia v bunkách, často nervových bunkách v mozgu.

Odporúča: