Video: Môžete mať Marfanov syndróm a nie vysoký?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-16 01:51
Nie každý kto je vysoký alebo tenký alebo krátkozraký má chorobu. Ľudia ktorí majú Marfanov syndróm veľmi špecifické príznaky, ktoré sa zvyčajne vyskytujú spoločne, a práve tento vzorec lekári hľadajú pri jeho diagnostikovaní.
Následne sa možno spýtať, môžete mať mierny Marfanov syndróm?
Zatiaľ čo väčšina prípadov Marfanov syndróm sú dedičné, niektoré sú dôsledkom spontánnej zmeny génu bez rodinnej anamnézy. Marfanov syndróm môže byť mierny až ťažké a môže sa zhoršovať s vekom v závislosti od toho, ktorá oblasť je postihnutá a do akej miery. V Marfanov syndróm , srdce je často postihnuté.
Tiež viete, prečo sú ľudia s Marfanovým syndrómom vysokí? Marfanov syndróm je spôsobená defektmi v géne nazývanom fibrilín-1. Fibrillin-1 hrá dôležitú úlohu ako stavebný kameň spojivového tkaniva v tele. Génová chyba tiež spôsobuje, že dlhé kosti tela príliš rastú. Ľudia s tým syndróm mať vysoká výška a dlhé ruky a nohy.
Tu je aký vysoký je priemerný človek s Marfanovým syndrómom?
The priemerný MFS dospelý výška bola 189,8 ± 4,4 cm a bola nad 97. percentilom u dospelých kórejských mužov (184,2 ± 5,9 cm, P <0,001). Rastová krivka pacientov s Marfanov syndróm . (A) Muž.
Prečo sú ľudia s Marfanom chudí?
Odpoveď • Marfana syndróm je zriedkavé ochorenie kolagénu - proteínu, ktorý zabezpečuje väčšinu štruktúry pre mäkké tkanivá v našom tele. Ľudia s Marfanom syndróm býva vysoký a tenký s neúmerne dlhými rukami a prstami.
Odporúča:
Môžete mať vysoký cholesterol a nízke triglyceridy?
Ľudia s vysokými triglyceridmi majú často vysokú hladinu celkového cholesterolu, vrátane vysokej hladiny LDL (zlého) cholesterolu a nízkej hladiny HDL (dobrého) cholesterolu. Mnoho ľudí so srdcovým ochorením alebo cukrovkou má tiež vysokú hladinu triglyceridov. Základné choroby alebo genetické poruchy môžu tiež spôsobiť vysoké hladiny triglyceridov
Aká mutácia spôsobuje Marfanov syndróm?
Je to spôsobené mutáciami v géne FBN1, ktorý poskytuje návod na výrobu proteínu nazývaného fibrillin-1. Marfanov syndróm je dedičný v autozomálne dominantnom vzore. Najmenej 25% prípadov je dôsledkom novej (de novo) mutácie. Liečba je založená na znakoch a symptómoch každej osoby
Ako Marfanov syndróm ovplyvňuje nervový systém?
Nervový systém. Keď ľudia s Marfanom starnú, tkanivo obklopujúce mozog a miechu sa môže oslabiť a natiahnuť. To ovplyvňuje kosti v dolnej časti chrbtice. Príznaky tohto problému zahŕňajú: Bolesť v oblasti žalúdka
Môžete mať menštruáciu a nie ovulovať PCOS?
Mnoho žien, ktoré nemajú pravidelný menštruačný cyklus (menštruáciu), nemusí mať ovuláciu. Dokonca aj niektoré ženy s normálnym cyklom môžu mať problémy s ovuláciou. Ak máte nepravidelnú menštruáciu, môžete mať stav nazývaný syndróm polycystických ovárií (PCOS)
Je Marfanov syndróm dominantnou alebo recesívnou črtou?
Marfanov syndróm sa dedí ako autozomálne dominantná črta, čo znamená, že iba jedna abnormálna kópia Marfanovho génu zdedeného od jedného rodiča je dostatočná na to, aby mal tento stav