Je Marfanov syndróm dominantnou alebo recesívnou črtou?
Je Marfanov syndróm dominantnou alebo recesívnou črtou?

Video: Je Marfanov syndróm dominantnou alebo recesívnou črtou?

Video: Je Marfanov syndróm dominantnou alebo recesívnou črtou?
Video: Začíname Nový účet #JAKOBYNIC 2024, Júl
Anonim

Marfanov syndróm sa dedí ako autozomálne dominantná vlastnosť , čo znamená, že iba jedna abnormálna kópia súboru Marfanov gén zdedené po jednom rodičovi stačí na splnenie tejto podmienky.

Je teda Marfanov syndróm vždy zdedený?

Keď má rodič Marfanov syndróm , každé z jeho detí má 50 percentnú šancu (1 šanca na 2) dediť gén FBN1. Kým Marfanov syndróm nie je vždy zdedené , to je vždy dedičný.

Ďalej je Marfanov syndróm chromozomálny alebo genetický? Mutácie v FBN1 alebo fibrilíne gén na chromozóm 15 spôsobiť a genetická porucha zavolal Marfanov syndróm . Pokazený proteín z mutovaného gén oslabuje šľachy, väzy a iné spojivové tkanivá v tele.

Ako sa potom Marfanov syndróm dedí?

Marfanov syndróm je zdedené autozomálne dominantným spôsobom. Všetci jednotlivci dediť dve kópie z každého gén . Najmenej 25 percent z Marfanov syndróm prípady sú dôsledkom novej (de novo) mutácie v FBN1 gén . Tieto prípady sa vyskytujú u ľudí bez rodinnej anamnézy poruchy.

Ovplyvňuje Marfanov syndróm inteligenciu?

Pretože sa spojivové tkanivo nachádza v celom tele, Marfanov syndróm môcť ovplyvniť aj mnoho rôznych častí tela. Charakteristiky poruchy sa najčastejšie nachádzajú v srdci, cievach, kostiach, kĺboch a očiach. Marfanov syndróm áno nie ovplyvniť inteligenciu.

Odporúča: