Ako sa lieči porucha cyklu močoviny?
Ako sa lieči porucha cyklu močoviny?

Video: Ako sa lieči porucha cyklu močoviny?

Video: Ako sa lieči porucha cyklu močoviny?
Video: Metabolismus – o přeměně látek – NEZkreslená věda III 2024, Júl
Anonim

Liečba s drogami

Fenylbutyrát sodný alebo bifenyl je lapač amoniaku, na ktorý sa bežne používa zaobchádzať UCD. Benzoát sodný sa tiež používa na kontinuálne odstraňovanie amoniaku z krvného obehu. Perorálna laktulóza a neosporín môžu pomôcť zabrániť produkcii amoniaku baktériami v hrubom čreve.

Otázkou tiež je, aké sú poruchy cyklu močoviny?

Spolu s nedostatkom CPSI a NAGS je nedostatok OTC najzávažnejším z nich poruchy cyklu močoviny . U pacientov s úplným nedostatkom OTC sa v novorodeneckom období rýchlo vyvinie hyperamonémia. Pacienti, ktorí sú úspešne zachránení z krízy, sú chronicky ohrození opakovanými záchvatmi hyperamonémie.

Ďalej, prečo potrebujeme močovinový cyklus? Hlavným účelom cyklus močoviny je na odstránenie toxického amoniaku z tela. Asi 10 až 20 g amoniaku je každý deň odstránené z tela zdravého dospelého. Nefunkčný cyklus močoviny by znamenať nadmerné množstvo amoniaku v tele, ktoré môcť viesť k hyperamonémii a príbuzným chorobám.

Za druhé, ako sa diagnostikuje porucha cyklu močoviny?

Na potvrdenie je možné vykonať biopsiu pečene diagnostika pretože môže vykazovať nízke hladiny enzýmovej aktivity. Môžu sa vykonať aj genetické testy, aby sa ukázalo, či existuje problém s jedným z génov potrebných na rozklad proteínov močovinový cyklus na identifikáciu konkrétneho typu porucha cyklu močoviny.

Aký enzým premieňa močovinu na amoniak?

Prvý krok, ktorý tiež obmedzuje rýchlosť, zahŕňa konverzia CO a amoniak na karbamoylfosfát prostredníctvom enzým karbamoylfosfátsyntetáza I (CPS I). Amoniak je zdrojom prvej amínovej skupiny močovina.

Odporúča: