Video: Čo spôsobuje spondyloepifyzálnu dyspláziu congenita?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-16 01:51
Spondyloepifyzálna dysplázia vrodená je jedným zo spektra kostrových porúch spôsobil mutáciami v géne COL2A1. Proteín vyrobený týmto génom tvorí kolagén typu II, molekulu nachádzajúcu sa väčšinou v chrupavke a v čírom géli, ktorý vypĺňa očnú guľu (sklovec).
V tejto súvislosti je bežná spondyloepifyzálna dysplázia congenita?
Deti s poruchou môžu mať tiež kraniofaciálne deformity vrátane rázštepu podnebia, plochej tváre a hypertelorizmu (široko posadené oči). SEDc je zriedkavé , ktoré sa vyskytujú u menej ako 1 z 100 000 pôrodov. Vyskytuje sa rovnako u mužov a žien.
Navyše, čo spôsobuje diastrofickú dyspláziu? Príčiny . Diastrofická dysplázia je spôsobil autozomálne recesívnou poruchou na géne nazývanom DTDST, čo znamená, že obaja rodičia musia mať tento abnormálny gén, aby mohli mať dieťa s diastrofická dysplázia.
Čo je potom choroba SED?
Spondyloepifyzálna dysplázia ( SED ) je popisný termín pre skupinu porúch s primárnym postihnutím stavcov a epifyzálnych centier, ktoré vedú k krátkemu kmeňu neúmernému nanizmu. Spondylo- označuje chrbticu, epifýza označuje rastúce konce kostí a dysplázia označuje abnormálny rast.
Čo je to pseudo trpaslík?
Pseudoachondroplázia je dedičná porucha rastu kostí. Kedysi sa predpokladalo, že súvisí s ďalšou poruchou rastu kostí nazývanou achondroplázia, ale bez charakteristických tvárových znakov tejto poruchy. Niektorí ľudia s pseudoachondropláziou majú nohy, ktoré sa otáčajú smerom von alebo dovnútra (deformita valgusu alebo varusu).
Odporúča:
Čo spôsobuje kyfoskoliózu?
Kyfoskolióza, ak je prítomná v mladom veku od detstva do dospievania, môže byť prítomná od narodenia v dôsledku vrodených abnormalít vrátane Spina bifida. Niektoré infekcie môžu tiež viesť k rozvoju kyfoskoliózy, ako je vertebrálna tuberkulóza alebo celková tuberkulóza
Čo spôsobuje Cicatricial pemfigoid?
Pemfigoid je spôsobený poruchou imunitného systému a má za následok kožné vyrážky a pľuzgiere na nohách, rukách a bruchu. Pemfigoid môže tiež spôsobiť tvorbu pľuzgierov na slizniciach. Sliznice produkujú sliznice, ktoré pomáhajú chrániť vnútro vášho tela
Aká je najčastejšia pohlavne prenosná choroba, ktorú spôsobuje baktéria a niekedy u mužov spôsobuje bolestivé močenie?
Epididymitída je najčastejšie spôsobená bakteriálnou infekciou vrátane sexuálne prenosných infekcií (STI), ako je kvapavka alebo chlamýdie
Čo spôsobuje vláknitú dyspláziu kosti?
Čo spôsobuje vláknitú dyspláziu? Presná príčina fibróznej dysplázie nie je známa. Verí sa, že je to spôsobené chemickým defektom špecifického kostného proteínu. Tento defekt môže byť spôsobený génovou mutáciou prítomnou pri narodení, aj keď nie je známe, že by sa tento stav prenášal v rodinách
Čo je to spondyloepifyzálna dysplázia congenita?
Spondyloepifyzálna dysplázia kongenita (skrátene SED častejšie ako SDC) je zriedkavá porucha rastu kostí, ktorá má za následok nanizmus, charakteristické kostrové abnormality a príležitostne problémy so zrakom a sluchom