Video: Čo je to spondyloepifyzálna dysplázia congenita?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-16 01:51
Spondyloepifyzálna dysplázia vrodená (skrátene SED častejšie ako SDC) je zriedkavá porucha rastu kostí, ktorá má za následok nanizmus, charakteristické kostrové abnormality a príležitostne problémy so zrakom a sluchom.
Z toho, ako bežná je spondyloepifyzálna dysplázia congenita?
Deti s poruchou môžu mať tiež kraniofaciálne deformity vrátane rázštepu podnebia, plochej tváre a hypertelorizmu (široko posadené oči). SEDc je zriedkavé vyskytujúce sa u menej ako 1 zo 100 000 pôrodov. Vyskytuje sa rovnako u mužov a žien.
Možno sa tiež opýtať, čo spôsobuje diastrofickú dyspláziu? Príčiny . Diastrofická dysplázia je spôsobil autozomálne recesívnou poruchou na géne nazývanom DTDST, čo znamená, že obaja rodičia musia mať tento abnormálny gén, aby mohli mať dieťa s diastrofická dysplázia.
Čo je v tomto ohľade choroba SED?
Spondyloepifyzálna dysplázia ( SED ) je popisný termín pre skupinu porúch s primárnym postihnutím stavcov a epifyzárnych centier, ktoré vedú k disproporčnému trpasličiemu nanizmu s krátkym trupom. Spondylo- označuje chrbticu, epifýza označuje rastúce konce kostí a dysplázia označuje abnormálny rast.
Čo je to pseudo trpaslík?
Pseudoachondroplázia je dedičná porucha rastu kostí. Kedysi sa predpokladalo, že súvisí s ďalšou poruchou rastu kostí nazývanou achondroplázia, ale bez charakteristických tvárových znakov tejto poruchy. Niektorí ľudia s pseudoachondropláziou majú nohy, ktoré sa otáčajú smerom von alebo dovnútra (deformita valgusu alebo varusu).
Odporúča:
Čo spôsobuje spondyloepifyzálnu dyspláziu congenita?
Spondyloepifyzálna dysplázia congenita je jedným zo spektra kostrových porúch spôsobených mutáciami v géne COL2A1. Proteín vyrobený týmto génom tvorí kolagén typu II, molekulu nachádzajúcu sa väčšinou v chrupavke a v čírom géle, ktorý vypĺňa očnú guľu (sklovec)
Čo je skeletálna dysplázia?
Skeletálna dysplázia je lekársky termín pre to, čo mnohí ľudia označujú ako trpaslík. Je to zastrešujúci termín, ktorý zahŕňa stovky stavov, ktoré môžu ovplyvniť rast kostí a chrupaviek vášho dieťaťa. Dysplázia skeletu je genetický stav. Je to spôsobené poruchou konkrétneho génu, známou ako genetická mutácia