Ako zriedkavý je syndróm Klippel Feil?
Ako zriedkavý je syndróm Klippel Feil?

Video: Ako zriedkavý je syndróm Klippel Feil?

Video: Ako zriedkavý je syndróm Klippel Feil?
Video: Rare Disease Day 2016 - Klippel Feil Syndrome 2024, Júl
Anonim

Klippel - Feilov syndróm je a zriedkavé kosť porucha vyznačuje sa abnormálnym splynutím dvoch alebo viacerých kostí v krku. Klippel - Feilov syndróm odhaduje sa, že sa vyskytuje u 1 z každých 40 000 pôrodov.

Dá sa teda Klippel Feilov syndróm vyliečiť?

Nie je vyliečiť pre Klippel - Feilov syndróm (KFS), takže liečba sa zameriava na zvládanie symptómov. Liečebné programy môcť sa značne líšia v závislosti od závažnosti KFS, ako aj od akýchkoľvek iných stavov, ktoré môžu byť prítomné.

Okrem toho je syndróm Klippel Feil progresívny? Chirurgická liečba Klippel - Feilov syndróm je indikovaná v rôznych situáciách. V dôsledku fúznych anomálií a rozdielu v rastovom potenciáli anomálnych tiel stavcov, deformácia možno progresívne . V dôsledku kraniocervikálnych abnormalít sa môže vyvinúť nestabilita krčnej chrbtice.

Je tiež syndróm Klippel Feil genetický?

Kedy Klippel - Feilov syndróm je spôsobená mutáciami v GDF6 alebo GDF3 gény , je zdedená v autozomálne dominantnom vzore, čo znamená jednu kópiu zmeneného gén v každej bunke stačí na to, aby spôsobila porucha.

Čo spôsobuje, že človek nemá krk?

Klippel-Feilov syndróm (KFS), tiež známy ako syndróm krčnej vertebrálnej fúzie, je zriedkavý vrodený stav charakterizovaný abnormálnou fúziou akýchkoľvek dvoch zo siedmich kostí v krk (krčných stavcov).

Odporúča: