Akú úlohu majú lyzozómy pri Tay Sachsovej chorobe?
Akú úlohu majú lyzozómy pri Tay Sachsovej chorobe?

Video: Akú úlohu majú lyzozómy pri Tay Sachsovej chorobe?

Video: Akú úlohu majú lyzozómy pri Tay Sachsovej chorobe?
Video: Tiek žinių: 26-ios karo dienos | Aviakatastrofa | Kas nutiko prezidentui? | Lukašenka išdavė tautą 2024, Júl
Anonim

Gén HEXA poskytuje návod na výrobu časti enzýmu nazývaného beta-hexosaminidáza A, ktorý hrá rozhodujúcu úlohu úlohu v mozgu a mieche. Tento enzým sa nachádza v lyzozómy , čo sú štruktúry v bunkách, ktoré rozkladajú toxické látky a pôsobia ako recyklačné centrá.

Ako sú lyzozómy zapojené do choroby Tay Sachs?

Tay - Sachs je autozomálne recesívny choroba spôsobené mutáciami v oboch alelách génu (HEXA) na chromozóme 15. HEXA kóduje alfa podjednotku enzýmu β-hexosaminidázy A. Tento enzým sa nachádza v lyzozómy , organely, ktoré rozkladajú veľké molekuly na recykláciu v bunke.

Následne je otázkou, čo robí Tay Sachsova choroba? Tay - Sachsova choroba (TSD) je smrteľná genetická porucha, ktorá sa najčastejšie vyskytuje u detí a ktorá má za následok postupnú deštrukciu nervového systému. Tay - Sachs je spôsobená absenciou životne dôležitého enzýmu nazývaného hexosaminidáza-A (Hex-A).

Rovnako tak, aké orgány ovplyvňuje Tay Sachs?

Tay-Sachsova choroba je progresívny smrteľný genetický stav, ktorý postihuje nervové bunky v mozog . Ľuďom s Tay-Sachs chýba konkrétny údaj bielkoviny čo spôsobuje nahromadenie určitej tukovej látky mozog -práve táto akumulácia spôsobuje príznaky Tay-Sachs.

Kto s najväčšou pravdepodobnosťou ochorie na Tay Sachsovu chorobu?

Každý rok sa vyskytne asi 16 prípadov Tay - Sachs sú diagnostikovaná v USA. Hoci ľudia aškenázskeho židovského dedičstva (pôvodu zo strednej a východnej Európy) sú o najvyšší riziko, ľudia francúzsko-kanadského/cajunského dedičstva a írskeho dedičstva mať zistilo sa aj na mať the Tay - Sachs gén.

Odporúča: