Aká je očakávaná dĺžka života dieťaťa s Krabbeho chorobou?
Aká je očakávaná dĺžka života dieťaťa s Krabbeho chorobou?

Video: Aká je očakávaná dĺžka života dieťaťa s Krabbeho chorobou?

Video: Aká je očakávaná dĺžka života dieťaťa s Krabbeho chorobou?
Video: Ještě něco práci s kvantovou vlnou Ono to není jen o záměru, ale i o příčinách... 2024, Júl
Anonim

Tiež známa ako leukodystrofia globoidných buniek, Krabbeho choroba spôsobuje demyelinizáciu nervových buniek v mozgu a centrálnom nervovom systéme. Deti s týmto stavom majú a dĺžka života 13 mesiacov.

Tiež treba vedieť, je Krabbeho choroba vždy smrteľná?

Krabbeho choroba je zriedkavý a zvyčajne smrteľná porucha nervového systému. Je to dedičná genetika choroba , čo znamená, že sa prenáša v rodinách. Ľudia s Krabbeho choroba nie sú schopné vytvoriť dostatok látky nazývanej galaktozylceramidáza, ktorá je potrebná na výrobu myelínu.

Za druhé, dá sa Krabbeho choroba vyliečiť? Tam je nie vyliečiť pre Krabbeho choroba , a liečba sa zameriava na podpornú starostlivosť. Transplantácie kmeňových buniek však preukázali určitý úspech u dojčiat, ktoré sú liečené pred nástupom symptómov, a u niektorých starších detí a dospelých. Je tiež známa ako leukodystrofia globoidných buniek.

Rovnako je Krabbeho choroba bolestivá?

Začiatok dospelých Krabbeho choroba často začína problémami so zrakom, po ktorých zvyčajne nasleduje svalová stuhnutosť a ťažkosti s chôdzou. Niektoré príznaky zahŕňajú, ale nie sú obmedzené na: progresívnu stratu zraku, zmenu chôdze alebo ťažkosti s chôdzou (ataxia), stratu manuálnej zručnosti, svalovú slabosť a bolesť.

Ako sa Krabbeova choroba dedí?

Krabbeho choroba je zdedené autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že na to, aby bol človek ovplyvnený, musí mať mutáciu v oboch kópiách zodpovedného génu v každej bunke. Rodičia postihnutej osoby obvykle nosia jednu mutovanú kópiu génu a označujú sa ako nositelia.

Odporúča: